检测出SEA型基因缺失杂合,严重吗?
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发布时间：2022-04-24 15:25
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时间：2023-10-19 04:24
病情分析：不严重， 这是轻度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因， SEA缺失使患者失去了其中两个， 但另两个正常（杂合子就是一般正常一般不正常）， 所以仍为轻度。 患者可能有轻度贫血， 但一般不会有其他问题。
意见建议：要注意的是，患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫，血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据。
用分子生物学方法检测孕妇血浆胎儿DNA可以预测有α地中海性贫血的家庭，夫妇是否会再生出有此遗传性血液病的孩子。
此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第22期，题为“孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断”，第一作者为广西医科大学第一附属医院血红蛋白研究室的陈萍医师，此研究为广西壮族自治区科技厅科学基金资助项目。此病由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现，所以当时叫“地中海贫血”（简称地贫）。是由常染色体遗传性缺陷，引起的遗传性溶血性贫血。
根据其发生遗传问题的位点不同，又分为 “α地贫”和“β地贫”，其中血红蛋白H病（HbH）是α地贫的一种，患儿1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋白H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血，常见并发胆石症。广西是我国α地贫的高发区，发生率为15%。
