结节性硬化症主要特征 多发性视网膜错构瘤?
发布网友
发布时间：2022-04-24 04:07
共5个回答
热心网友
时间：2023-10-26 18:15
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病。患病率约为1/9000-1/6000之间,男女之比约为1.44:1。结节性硬化症与两个基因相关,一个基因（TSC1)定位在第9号染色体长臂上（9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近*多囊肾病基因（APKD1)。
一、病理改变
异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节，脑回表面隆起，直径大小约1-2cm,数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核单形细胞所组成。结节可将正常的脑皮层压薄。最常见于额叶，少数也可见于脑干、小脑或脊髓，室管膜下小结常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。
结节性硬化症有时还可见到部分脑皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。
结节也可发生在其他脏器部位，在心脏表现为横纹肌瘤,在结节性硬化症的小儿中发生率高达50％，有横纹肌瘤的结节硬化症患儿，大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。
大约有50％-80％的病例有多发性肾脏肿痛,常为良性。肺脏较少波及,可表现为囊性变或纤维样变。其他器官也可有错构瘤表现。
二、临床表现
临床表现多种多样,其主要表现为：智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤（包括脑部）。
1、皮肤表现：
典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个病儿都全部具备这些改变。本病有时也可有咖啡牛奶斑,但数目不多。
90％的病儿在出生时即可发现皮肤色素脱失斑,白色,与周围皮肤界限清楚,呈E圆形、树叶状或外形不规则,有时为一些成簇的多发的小纸屑状斑点。色素脱失斑大小不等，长径从数毫米至数厘米。可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到。头皮部位有时也可见到，该处头发亦发白。色素脱失斑在黄种人或黑种人体检时很容易发现,白种人有时则较难看出，但在紫外线灯照射下很容易显出。
案霾∪松胤羰О叩氖慷嗌俨坏龋偈币豢橐裁挥校嗍笨纱10余块。正常人有时也可见到1-2块色素脱失斑，无诊断意义。0.8％正常新生儿中也可见到色素脱失斑。生后数年内色素脱失斑可逐渐增多,面积也随体表面积增长而加大。色素脱失斑与白化病有所不同，白化病的皮肤无色素细胞，而本病的色素脱失斑有色素细胞,但黑色素颗粒减少。
面部血管纤维瘤为本病所特有的体征，以往称为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致，隆起于皮肤,呈丘疹状或融合成小斑块状，表面光滑无渗出或分泌物。散布在鼻的两旁及鼻唇沟部位面颊部的皮肤,数目多时可延及下颏部位,有时额部也可见到。
面部血管纤维瘤出生时见不到,1-5岁时出现,以后逐渐增多,大约12％病儿1岁时可见到血管纤维瘤,此体征有诊断价值,但并非全部病人均有此表现,大约70％ -80％病人可见到。
指（趾）甲纤维瘤,在指（趾）甲周围或指甲下面,像一小块肉状的小结节。大约15％-20％病人有此表现，女孩较男孩多见,但青春期前较少见到。多发的指（趾）甲纤维瘤对本病有诊断价值。
部分病人在躯干两侧或背腰骶皮肤可见到板块状的错构瘤,称为鲨鱼皮样斑，微微隆起于皮肤,边界不规则,表面粗糙,青春期以后的病人，20％-30％可见到此病变。有些病儿在出生时即可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块,对诊断本病有帮助。
7％-16％病例可见到咖啡牛奶斑，此体征不作为诊断标准。
2、眼部变化：
50％病人在视网膜可发现肿瘤。眼底检查可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可以影响视力,但完全视力丧失并不多见。偶尔病人视力丧失是由于视网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。
3、神经系统症状：
最常见的症状是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他限局性神经异常症状。80％-90％病儿癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛症,较大儿可表现为复杂部分性发作或其他限局性发作,也可为全身强直阵挛发作或Lennox-Gastaut综合征。
大约有60％病儿有智力低下，程度轻重不等,智力低下常与癫痫同时存在，也有部分病儿只有惊厥而无智力低下。神经系统结节数目多少不定,常位于侧脑室底室管膜下,x线平片可见有钙化影，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但CT早期即可发现密度增高呈油滴状小结节，MRI可显示肿瘤与脑室的关系。病理组织学属错构瘤，脑皮层也可见有结节，平均宜径1-2cm,数目多少不等,肿瘤可引起颅压高、行为改变及难控制 的惊厥。部分病例还可见脑皮层缺损区,可能是在新皮层形成时神经元移行受阻有关,皮层缺如部位的深部，常可见岛状灰质异位炷或髓鞘脱失区。
4、其他系统：
结节性硬化症可累及除外骨骼肌以外的身体其他部位。50％ -80％结节性硬化症的病人肾脏有血管肌脂瘤,此肿瘤组织学上属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管组织所构成,肾脏肿瘤在小儿不似*多见。
2/3病人心脏有横纹肌瘤,这种心脏肿瘤病*部分没有症状，典型的受累表现为生后不久出现心力衰竭，可由于心腔内肿瘤所引起。肺部疾患包括肺部淋巴管肌瘤病，女性多见。
三、诊断
诊断本病主要依据皮肤的特殊改变、惊厥、智力落后或倒退，婴儿期的主要表现是皮肤色素脱失斑、婴儿痉挛及发宵落后。1998年美国国立卫生研究院提出本病的诊断条件,被许多作者略作修改后应用。
结节性硬化症诊断标准次要特征：
1、多发的牙釉质破坏小凹陷
2、直肠息肉
3、骨囊性变
4、脑白质“移行痕”
5、牙龈纤维瘤
6、肾以外器官错构瘤
7、视网膜无色性斑块
8、皮肤“纸屑样”色素脱失斑
9、多囊肾
结节性硬化症诊断标准主要特征：
1、皮肤面部血管纤维瘤
2、多发性指（趾）甲纤维瘤
3、3块以上色素脱失斑
4、鲨鱼皮样斑
5、脑部病变
6、脑皮层结节
7、室管膜下结节
8、室管膜下巨细胞星形细胞瘤
9、眼部病变
10、多发性视网膜错构瘤
11、其他器m肿瘤
12、心脏横纹肌瘤
13、淋巴血管肌瘤
14、肾血管肌脂瘤
确诊本病至少需有2项主要特征或1项主要特征及2项次要特征；可能为本病需有1项主要特征及1项次要特征；可疑为本病的有1项主要特征或2项次要特征。
尽管本病可通过基因诊断，但检测手段较复杂而且所需费用昂贵。通过表46-1所列出的表现,临床也可对此病做出较准确的诊断。
四、治疗
针对癫痫可选用抗癫痫药物，氨己烯酸对结节性硬化症所致的婴儿痉挛有较好的疗效,但此药可能出现视野缩小。其他类型的发作可选用除丙戊酸钠、卡马西平外，还可考虑应用托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平等。
药物控制不满意的可考虑手术治疗,术前需进行神经影像学检查,明确癫痫灶部位。如定位于皮层非功能区,而且为单一致痫灶,手术切除后可使78％病人不再发作,20％病人发作频率减少。
无手术条件的也可试用生酮饮食疗法,Kossoff(2005)报道12名结节性硬化症并发癫痫的儿童，采用生酮饮食治疗6个月后,11名小儿发作减轻50％以上。
热心网友
时间：2023-10-26 18:15
一、结节性硬化症是什么
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
二、结节性硬化症的症状表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟*出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
热心网友
时间：2023-10-26 18:16
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟*出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
热心网友
时间：2023-10-26 18:15
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病。患病率约为1/9000-1/6000之间,男女之比约为1.44:1。结节性硬化症与两个基因相关,一个基因（TSC1)定位在第9号染色体长臂上（9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近*多囊肾病基因（APKD1)。
一、病理改变
异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节，脑回表面隆起，直径大小约1-2cm,数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核单形细胞所组成。结节可将正常的脑皮层压薄。最常见于额叶，少数也可见于脑干、小脑或脊髓，室管膜下小结常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。
结节性硬化症有时还可见到部分脑皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。
结节也可发生在其他脏器部位，在心脏表现为横纹肌瘤,在结节性硬化症的小儿中发生率高达50％，有横纹肌瘤的结节硬化症患儿，大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。
大约有50％-80％的病例有多发性肾脏肿痛,常为良性。肺脏较少波及,可表现为囊性变或纤维样变。其他器官也可有错构瘤表现。
二、临床表现
临床表现多种多样,其主要表现为：智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤（包括脑部）。
1、皮肤表现：
典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个病儿都全部具备这些改变。本病有时也可有咖啡牛奶斑,但数目不多。
90％的病儿在出生时即可发现皮肤色素脱失斑,白色,与周围皮肤界限清楚,呈E圆形、树叶状或外形不规则,有时为一些成簇的多发的小纸屑状斑点。色素脱失斑大小不等，长径从数毫米至数厘米。可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到。头皮部位有时也可见到，该处头发亦发白。色素脱失斑在黄种人或黑种人体检时很容易发现,白种人有时则较难看出，但在紫外线灯照射下很容易显出。
案霾∪松胤羰О叩氖慷嗌俨坏龋偈币豢橐裁挥校嗍笨纱10余块。正常人有时也可见到1-2块色素脱失斑，无诊断意义。0.8％正常新生儿中也可见到色素脱失斑。生后数年内色素脱失斑可逐渐增多,面积也随体表面积增长而加大。色素脱失斑与白化病有所不同，白化病的皮肤无色素细胞，而本病的色素脱失斑有色素细胞,但黑色素颗粒减少。
面部血管纤维瘤为本病所特有的体征，以往称为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致，隆起于皮肤,呈丘疹状或融合成小斑块状，表面光滑无渗出或分泌物。散布在鼻的两旁及鼻唇沟部位面颊部的皮肤,数目多时可延及下颏部位,有时额部也可见到。
面部血管纤维瘤出生时见不到,1-5岁时出现,以后逐渐增多,大约12％病儿1岁时可见到血管纤维瘤,此体征有诊断价值,但并非全部病人均有此表现,大约70％ -80％病人可见到。
指（趾）甲纤维瘤,在指（趾）甲周围或指甲下面,像一小块肉状的小结节。大约15％-20％病人有此表现，女孩较男孩多见,但青春期前较少见到。多发的指（趾）甲纤维瘤对本病有诊断价值。
部分病人在躯干两侧或背腰骶皮肤可见到板块状的错构瘤,称为鲨鱼皮样斑，微微隆起于皮肤,边界不规则,表面粗糙,青春期以后的病人，20％-30％可见到此病变。有些病儿在出生时即可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块,对诊断本病有帮助。
7％-16％病例可见到咖啡牛奶斑，此体征不作为诊断标准。
2、眼部变化：
50％病人在视网膜可发现肿瘤。眼底检查可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可以影响视力,但完全视力丧失并不多见。偶尔病人视力丧失是由于视网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。
3、神经系统症状：
最常见的症状是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他限局性神经异常症状。80％-90％病儿癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛症,较大儿可表现为复杂部分性发作或其他限局性发作,也可为全身强直阵挛发作或Lennox-Gastaut综合征。
大约有60％病儿有智力低下，程度轻重不等,智力低下常与癫痫同时存在，也有部分病儿只有惊厥而无智力低下。神经系统结节数目多少不定,常位于侧脑室底室管膜下,x线平片可见有钙化影，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但CT早期即可发现密度增高呈油滴状小结节，MRI可显示肿瘤与脑室的关系。病理组织学属错构瘤，脑皮层也可见有结节，平均宜径1-2cm,数目多少不等,肿瘤可引起颅压高、行为改变及难控制 的惊厥。部分病例还可见脑皮层缺损区,可能是在新皮层形成时神经元移行受阻有关,皮层缺如部位的深部，常可见岛状灰质异位炷或髓鞘脱失区。
4、其他系统：
结节性硬化症可累及除外骨骼肌以外的身体其他部位。50％ -80％结节性硬化症的病人肾脏有血管肌脂瘤,此肿瘤组织学上属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管组织所构成,肾脏肿瘤在小儿不似*多见。
2/3病人心脏有横纹肌瘤,这种心脏肿瘤病*部分没有症状，典型的受累表现为生后不久出现心力衰竭，可由于心腔内肿瘤所引起。肺部疾患包括肺部淋巴管肌瘤病，女性多见。
三、诊断
诊断本病主要依据皮肤的特殊改变、惊厥、智力落后或倒退，婴儿期的主要表现是皮肤色素脱失斑、婴儿痉挛及发宵落后。1998年美国国立卫生研究院提出本病的诊断条件,被许多作者略作修改后应用。
结节性硬化症诊断标准次要特征：
1、多发的牙釉质破坏小凹陷
2、直肠息肉
3、骨囊性变
4、脑白质“移行痕”
5、牙龈纤维瘤
6、肾以外器官错构瘤
7、视网膜无色性斑块
8、皮肤“纸屑样”色素脱失斑
9、多囊肾
结节性硬化症诊断标准主要特征：
1、皮肤面部血管纤维瘤
2、多发性指（趾）甲纤维瘤
3、3块以上色素脱失斑
4、鲨鱼皮样斑
5、脑部病变
6、脑皮层结节
7、室管膜下结节
8、室管膜下巨细胞星形细胞瘤
9、眼部病变
10、多发性视网膜错构瘤
11、其他器m肿瘤
12、心脏横纹肌瘤
13、淋巴血管肌瘤
14、肾血管肌脂瘤
确诊本病至少需有2项主要特征或1项主要特征及2项次要特征；可能为本病需有1项主要特征及1项次要特征；可疑为本病的有1项主要特征或2项次要特征。
尽管本病可通过基因诊断，但检测手段较复杂而且所需费用昂贵。通过表46-1所列出的表现,临床也可对此病做出较准确的诊断。
四、治疗
针对癫痫可选用抗癫痫药物，氨己烯酸对结节性硬化症所致的婴儿痉挛有较好的疗效,但此药可能出现视野缩小。其他类型的发作可选用除丙戊酸钠、卡马西平外，还可考虑应用托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平等。
药物控制不满意的可考虑手术治疗,术前需进行神经影像学检查,明确癫痫灶部位。如定位于皮层非功能区,而且为单一致痫灶,手术切除后可使78％病人不再发作,20％病人发作频率减少。
无手术条件的也可试用生酮饮食疗法,Kossoff(2005)报道12名结节性硬化症并发癫痫的儿童，采用生酮饮食治疗6个月后,11名小儿发作减轻50％以上。
热心网友
时间：2023-10-26 18:15
一、结节性硬化症是什么
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
二、结节性硬化症的症状表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟*出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
热心网友
时间：2023-10-26 18:16
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟*出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
热心网友
时间：2023-10-26 18:16
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。[1]
2018年5月11日，《关于公布第一批罕见病目录的通知》公布，结节性硬化症名列其中
热心网友
时间：2023-10-26 18:17
结节性硬化症的症状
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。
1、皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。
热心网友
时间：2023-10-26 18:16
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。[1]
2018年5月11日，《关于公布第一批罕见病目录的通知》公布，结节性硬化症名列其中
热心网友
时间：2023-10-26 18:15
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病。患病率约为1/9000-1/6000之间,男女之比约为1.44:1。结节性硬化症与两个基因相关,一个基因（TSC1)定位在第9号染色体长臂上（9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近*多囊肾病基因（APKD1)。
一、病理改变
异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节，脑回表面隆起，直径大小约1-2cm,数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核单形细胞所组成。结节可将正常的脑皮层压薄。最常见于额叶，少数也可见于脑干、小脑或脊髓，室管膜下小结常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。
结节性硬化症有时还可见到部分脑皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。
结节也可发生在其他脏器部位，在心脏表现为横纹肌瘤,在结节性硬化症的小儿中发生率高达50％，有横纹肌瘤的结节硬化症患儿，大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。
大约有50％-80％的病例有多发性肾脏肿痛,常为良性。肺脏较少波及,可表现为囊性变或纤维样变。其他器官也可有错构瘤表现。
二、临床表现
临床表现多种多样,其主要表现为：智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤（包括脑部）。
1、皮肤表现：
典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个病儿都全部具备这些改变。本病有时也可有咖啡牛奶斑,但数目不多。
90％的病儿在出生时即可发现皮肤色素脱失斑,白色,与周围皮肤界限清楚,呈E圆形、树叶状或外形不规则,有时为一些成簇的多发的小纸屑状斑点。色素脱失斑大小不等，长径从数毫米至数厘米。可见于躯干及四肢，分布不对称，面部很少见到。头皮部位有时也可见到，该处头发亦发白。色素脱失斑在黄种人或黑种人体检时很容易发现,白种人有时则较难看出，但在紫外线灯照射下很容易显出。
案霾∪松胤羰О叩氖慷嗌俨坏龋偈币豢橐裁挥校嗍笨纱10余块。正常人有时也可见到1-2块色素脱失斑，无诊断意义。0.8％正常新生儿中也可见到色素脱失斑。生后数年内色素脱失斑可逐渐增多,面积也随体表面积增长而加大。色素脱失斑与白化病有所不同，白化病的皮肤无色素细胞，而本病的色素脱失斑有色素细胞,但黑色素颗粒减少。
面部血管纤维瘤为本病所特有的体征，以往称为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺，而是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致，隆起于皮肤,呈丘疹状或融合成小斑块状，表面光滑无渗出或分泌物。散布在鼻的两旁及鼻唇沟部位面颊部的皮肤,数目多时可延及下颏部位,有时额部也可见到。
面部血管纤维瘤出生时见不到,1-5岁时出现,以后逐渐增多,大约12％病儿1岁时可见到血管纤维瘤,此体征有诊断价值,但并非全部病人均有此表现,大约70％ -80％病人可见到。
指（趾）甲纤维瘤,在指（趾）甲周围或指甲下面,像一小块肉状的小结节。大约15％-20％病人有此表现，女孩较男孩多见,但青春期前较少见到。多发的指（趾）甲纤维瘤对本病有诊断价值。
部分病人在躯干两侧或背腰骶皮肤可见到板块状的错构瘤,称为鲨鱼皮样斑，微微隆起于皮肤,边界不规则,表面粗糙,青春期以后的病人，20％-30％可见到此病变。有些病儿在出生时即可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块,对诊断本病有帮助。
7％-16％病例可见到咖啡牛奶斑，此体征不作为诊断标准。
2、眼部变化：
50％病人在视网膜可发现肿瘤。眼底检查可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可以影响视力,但完全视力丧失并不多见。偶尔病人视力丧失是由于视网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。
3、神经系统症状：
最常见的症状是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他限局性神经异常症状。80％-90％病儿癫痫，婴儿时期常表现为婴儿痉挛症,较大儿可表现为复杂部分性发作或其他限局性发作,也可为全身强直阵挛发作或Lennox-Gastaut综合征。
大约有60％病儿有智力低下，程度轻重不等,智力低下常与癫痫同时存在，也有部分病儿只有惊厥而无智力低下。神经系统结节数目多少不定,常位于侧脑室底室管膜下,x线平片可见有钙化影，但钙化需要时间，故婴儿不常见到，但CT早期即可发现密度增高呈油滴状小结节，MRI可显示肿瘤与脑室的关系。病理组织学属错构瘤，脑皮层也可见有结节，平均宜径1-2cm,数目多少不等,肿瘤可引起颅压高、行为改变及难控制 的惊厥。部分病例还可见脑皮层缺损区,可能是在新皮层形成时神经元移行受阻有关,皮层缺如部位的深部，常可见岛状灰质异位炷或髓鞘脱失区。
4、其他系统：
结节性硬化症可累及除外骨骼肌以外的身体其他部位。50％ -80％结节性硬化症的病人肾脏有血管肌脂瘤,此肿瘤组织学上属良性，由平滑肌、脂肪组织及血管组织所构成,肾脏肿瘤在小儿不似*多见。
2/3病人心脏有横纹肌瘤,这种心脏肿瘤病*部分没有症状，典型的受累表现为生后不久出现心力衰竭，可由于心腔内肿瘤所引起。肺部疾患包括肺部淋巴管肌瘤病，女性多见。
三、诊断
诊断本病主要依据皮肤的特殊改变、惊厥、智力落后或倒退，婴儿期的主要表现是皮肤色素脱失斑、婴儿痉挛及发宵落后。1998年美国国立卫生研究院提出本病的诊断条件,被许多作者略作修改后应用。
结节性硬化症诊断标准次要特征：
1、多发的牙釉质破坏小凹陷
2、直肠息肉
3、骨囊性变
4、脑白质“移行痕”
5、牙龈纤维瘤
6、肾以外器官错构瘤
7、视网膜无色性斑块
8、皮肤“纸屑样”色素脱失斑
9、多囊肾
结节性硬化症诊断标准主要特征：
1、皮肤面部血管纤维瘤
2、多发性指（趾）甲纤维瘤
3、3块以上色素脱失斑
4、鲨鱼皮样斑
5、脑部病变
6、脑皮层结节
7、室管膜下结节
8、室管膜下巨细胞星形细胞瘤
9、眼部病变
10、多发性视网膜错构瘤
11、其他器m肿瘤
12、心脏横纹肌瘤
13、淋巴血管肌瘤
14、肾血管肌脂瘤
确诊本病至少需有2项主要特征或1项主要特征及2项次要特征；可能为本病需有1项主要特征及1项次要特征；可疑为本病的有1项主要特征或2项次要特征。
尽管本病可通过基因诊断，但检测手段较复杂而且所需费用昂贵。通过表46-1所列出的表现,临床也可对此病做出较准确的诊断。
四、治疗
针对癫痫可选用抗癫痫药物，氨己烯酸对结节性硬化症所致的婴儿痉挛有较好的疗效,但此药可能出现视野缩小。其他类型的发作可选用除丙戊酸钠、卡马西平外，还可考虑应用托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平等。
药物控制不满意的可考虑手术治疗,术前需进行神经影像学检查,明确癫痫灶部位。如定位于皮层非功能区,而且为单一致痫灶,手术切除后可使78％病人不再发作,20％病人发作频率减少。
无手术条件的也可试用生酮饮食疗法,Kossoff(2005)报道12名结节性硬化症并发癫痫的儿童，采用生酮饮食治疗6个月后,11名小儿发作减轻50％以上。
热心网友
时间：2023-10-26 18:15
一、结节性硬化症是什么
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
二、结节性硬化症的症状表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟*出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
热心网友
时间：2023-10-26 18:16
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟*出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
热心网友
时间：2023-10-26 18:16
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。[1]
2018年5月11日，《关于公布第一批罕见病目录的通知》公布，结节性硬化症名列其中
热心网友
时间：2023-10-26 18:17
结节性硬化症的症状
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。
1、皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。
热心网友
时间：2023-10-26 18:17
结节性硬化症的症状
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。
1、皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。
