很多人都不知道什么是马凡综合征?其实这是一种遗传病,那么,得了马凡综合征应该怎么办吗?马凡综合征怎么治疗呢?导致马凡综合征的原因是什么呢?下面我们一起来看看马凡综合征的危害有哪些吧!
马凡综合征
马凡综合征为一先天性中胚叶发育不良性疾病,为一遗传型结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,具体发病原因不明,据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人,本综合征临床表现不一,主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之Marfan综合征。
马凡氏综合征造就天才?专家:实为致命杀手需早治
有一种病症,其患者通常拥有异于常人的体格,似乎是上天给予他们的礼物,令他们在各个领域发挥出色;又似乎是对他们的一个玩笑,使这份"礼物"总是被早早"收回"。马凡氏综合症,就是这场悲情故事的开始。中华医学会上海心外科分会会员、上海远大心胸医院成人心脏中心组长肖亦敏表示,马凡综合征是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病。主要累及心血管、骨骼和眼组织。
马凡氏综合征:体型造就的悲情天才
优秀的小提琴家帕格尼尼:身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋,使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧,倾倒众生,被誉为“小提琴魔术师”,至今无人能出其右,而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证:这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马凡氏综合征患者。
美国的女排名将海曼,身材高瘦,手指特长,叱咤排坛多年,最后猝死在球场上。据尸检结果,海曼也死于是马凡氏综合征。
1984年身高2米17的中国男篮运动员韩朋山在火车上因心脏病猝死。
2001年身高2米04的四川排球运动员朱刚猝死。
2009年身高2米12的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。
2012年身高2米18的篮球运动员张佳迪猝死。
马凡氏综合征真是一种造就天才的病?
看了上述一串名单,有些人就认为,马凡氏综合征是一种造就天才的病。难道,马凡氏综合征与天才之间真的有必然关系?
在一些体育运动中,‘马凡氏综合征’患者可能会凭借其身体上的特殊之处,占有一定的优势,比如篮球、排球比赛中,身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优。但这毕竟是一种疾病,和天才之间并没有必然的联系。并不是说得了‘马凡氏综合征’就会成为游泳高手,就会成为篮球巨星。
已造成多名体育运动员死亡 如同体内的"不定时炸弹"
对于体育运动员来说,马凡氏综合征不仅不是‘福音’,反而是个‘杀手’。”美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次调查,结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中,有4人曾被查出患有“马凡氏综合征”
"悲剧"的发生总是突如其来。肖亦敏介绍,患有马凡氏综合症的病患除了身体异于常人外,总是伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂大出血,其一旦承受不住主动脉内压力而破裂,可与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。约有50%患者在发病的急性期即因破裂死亡,而从急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于夹层动脉瘤破裂,因此,夹层动脉瘤往往被称为人体内的"不定时炸弹"。
专家:马凡氏综合征早期治疗效果好
马凡氏综合征的患者似乎总是有超乎常人的天才,但是上天却给予了他们脆弱的躯体。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。
随着科技进步,目前马凡氏综合征手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。希望对于这个少有的可以有效治疗的罕见疾病,不再有如海曼般的悲剧发生。
温馨提示:由于马凡氏综合征有家族史的可能,所以,一旦发现自身存在骨骼、眼、心血管该病等,应及时去医院检查。心血管疾病可大可小,一旦确证应及早就医,不要等到这颗"不定时炸弹"爆炸后,才后悔莫及。
1.94米小伙患上"马凡氏综合征" 此病号称"巨人杀手"
25岁的即墨小伙张元(化名)身高1米94,今年春节期间老是感觉胸闷,到医院一查竟是主动脉瘤合并夹层,这是一种非常凶险的疾病,这种病也是导致马凡氏综合征患者死亡的主因。医院医生用了4种手术并行的方式,耗时14个小时救了他一命。医生提醒,“马凡”这种病被称为“巨人杀手”,但并非只有高个子才可能得,他们还曾接诊过身高只有1米7的患者。
他介绍,自己在2月26日感觉有明显胸闷憋气症状,于是到了当地医院检查,医院怀疑是主动脉瘤,紧急联系了医院,当天晚上就来到了这里就诊。
外科副主任结合患者身高,以及四肢细长、高度近视等一系列外在表现,怀疑他很有可能患上了“马凡氏综合征”。“安排的检查使用了国内第一台光子CT,显示他的主动脉夹层情况较重,原本只有28毫米的主动脉增粗到了将近7厘米,血液在夹层中涌动,稍有破裂就有可能导致死亡。”2月28日,为患者实施了手术,手术历时14个小时,术后张元恢复得不错,3月18日就可以出院了。