地中海贫血的产前筛查与产前诊断——广州的经验

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２

０１４年第６卷第４期的比例较高。因此，产前超声检查怀疑胎儿消化道学，２０１３，３３（１）：８６８７．

闭锁时，应注意检查是否合并其他畸形。新生儿确［６］　李俊洲．胎儿消化道闭锁产前超声声像特征及漏诊分析［

Ｊ］．诊消化道闭锁后，

在积极进行手术治疗的同时，应完基层医学论坛，２０１３，１７（２２）：２９３５２９３６．

善各项检查，排除其他先天畸形，以便针对治疗，提［７］　ＣｅｎｔｉｎｉＧ．ＲｏｓｉｇｎｏｌｉＩ．ＫｅｎａｎｉｄｉｓＡ，ｅｔａｌ．Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇ

ｎｏｓｉｓｏｆｅｓｏｐｈａｇｅａｌａｔｒｅｓｉａｗｉｔｈｔｈｅｐｏｕｃｈｓｉｇｎ［Ｊ］．Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ高治愈率。同样，产前超声检查或新生儿期发现某ＯｂｓｔｅｔＧｙ

ｎｅｃｏｌ，２００３，２１：４９４４９７．些先天畸形时，应同时注意是否合并先天性消化道［８］　吴典明，

崔旭，张炳．Ⅲ型先天性食管闭锁３０例临床分析闭锁。

［Ｊ］．中华围产医学杂志，２０１２，１５（１２）：７５０７５２．

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（收稿日期：２０１４０８１５

）［５］　赵磊．胎儿消化道闭锁产前超声声像特征分析［

Ｊ］．临床医编辑：赵胜

·视频导读·

地中海贫血的产前筛查与产前诊断—广州的经验

李东至

（广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心）

　　珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、

数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则

少见。鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，对胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

来自于广州市妇女儿童医疗中心的李东至教授在视频中向我们分享了他们科室在地中海贫血的产前筛查与产前诊断中的临床经验，值得大家借鉴探讨。

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